Día de las Enfermedades Neuromusculares (ELA): afectan ya a 60.000 personas en España

dia-de-las-enfermedades-neuromusculares-(ela):-afectan-ya-a-60.000-personas-en-espana

La esclerosis lateral amiotrófica, ELA, es una enfermedad de sobra conocida por todos. Personajes tan famosos como Stephen Hawking, el ex directivo de banca Francisco Luzón, o el ex portero de fútbol, Juan Carlos Unzué, han sufrido o sufren esta patología neuromuscular.

Pero lo que muchos no sabíamos es que, además de la ELA, existen unas 200 enfermedades neuromusculares que afectan a más de 60.000 personas en nuestro país.

Estas patologías se caracterizan por que producen debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad. Con independencia de la causa que las provoca, la edad a la que comiencen los síntomas, y el grado de discapacidad que generen, son enfermedades crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida.

Además de la esclerosis lateral amiotrófica, la miastenia o las distrofias musculares son las que más casos producen en nuestro país. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras, con lo que esto supone en cuanto a limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico.

De hecho, y tal y como señala la doctora Nuria Muelas, Coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), «aproximadamente un 20% de los casos de enfermedades raras que se diagnostican cada año en España conllevan algún tipo de afección neuromuscular».

La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares tienen algún componente genético, muchas son hereditarias y aunque pueden aparecer a cualquier edad, en el 50% de los casos debutan en la infancia.

En general, no existe un tratamiento específico que permita su curación. Además, su diagnóstico no suele ser un proceso fácil, debido a la variabilidad de sus causas y al hecho de que todavía se desconocen algunos de los genes implicados en muchas de ellas.

Actualmente se estima que, en España, los pacientes con alguna enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico definitivo.

Pero no todo son obstáculos. Según explica la doctora Nuria Muelas, «en las últimas décadas se ha conseguido mejorar los tiempos en el diagnóstico, se han desarrollado estrategias de rehabilitación fundamentales para mantener las capacidades funcionales de las personas afectadas durante el mayor tiempo posible».

También se ha avanzado mucho en el manejo de las complicaciones asociadas a estas enfermedades, como las dificultades respiratorias o para ingerir alimentos, y que suponen la principal causa de muerte de los pacientes que las padecen.

La Sociedad Española de Neurología recuerda con motivo de la celebración del Día de las Enfermedades Neuromusculares, que estas patologías representan el 6% de las consultas en los servicios de neurología y el 5% de las urgencias neurológicos.

Por ello, señala la doctora Muelas, es necesario seguir trabajando en «la mejora del diagnóstico precoz y favorecer manejo de estos pacientes por equipos multidisciplinares, con el fin de avanzar en el alivio y la mejora de los síntomas, y en reducir y prevenir complicaciones. Y, por supuesto, mejorar la calidad y las expectativas de vida de nuestros pacientes».

Continuar Leyendo en Sport.es

Deja un comentario

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.

A %d blogueros les gusta esto: